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產前檢測

2012年,Ronald J. Wapner等人對3822例核型正常的樣本進行檢測,發現96例(2.5%)存在致病或可能致病的海南七星彩2247杀头尾染色體拷貝數變化(copy number variations, CNV)。其中,在超聲顯示明顯結構和發育異常但核型正常的人群中,發現6.0%45/755)存在染色海南七星彩808长条规律图體致病CNV;在高齡或唐篩高風險但核型正常的人群中,該比▃率分別為1.7%34/1966)和1.6%12/729)。選擇科諾安進行產前檢測,更大程度避免出生缺陷的發生。

參考文獻:Ronald J. Wapner, Christa Lese Martin, Brynn Levy, et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84.


適用人群

  • 具有染色◥體疾病家族病史的夫婦及胎兒
  • 染色體核型分析結果正常,但超聲顯示結構異常的胎兒及父母
  • 宮內發育遲緩的海南七星彩808彩票网胎兒及父母
  • 生育過染色體疾病患兒的夫婦及胎兒
  • 其它疑似染色體疾病導致的胎兒異常

經典案例

案例1:6號染色體長臂缺失18.38Mb

某孕婦25歲,孕23周時,B超發現胎兒異常,後對羊水細胞進行科諾安檢測,發現在6號染色體長臂存在大小約18.38Mb的一拷貝數缺海南七星彩票必杀失,在11號染色體長臂存在大小約3.24Mb的一拷貝海南七星彩1524期數缺失。查詢數據庫顯示:6號染色體長臂缺失通常表現為特殊面容,腦部萎海南七星彩开奖结果&縮以及視力缺陷等。11號染色體長臂的缺失通常無明顯表型異常。

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圖中紅色表示該區域存在海南七星彩解梦册查码被蛇赶是什么码缺失,綠色代表該區域存海南七星彩规律怎么看在重復

案例2:Split hand/foot malformation 1,7號染色體缺失2.08Mb

某孕婦孕26周時,B超提示胎兒手腳海南七星彩论坛华南火爆畸形,隨後采集胎兒臍帶血進♂行核型分析,結』果顯示正常。後利用臍帶血樣本進行科諾安檢測,發2019年海南七星彩大公鸡奖表长图現該樣本在7號染色體長臂存在大小約2.08Mb的一拷貝數缺失。查詢數據庫顯示:該缺失與Split hand/foot malformation 1(SHFM1)疾病相關,該疾病通常表現為患者並趾、傷膚性海南七星彩年销售额並指、缺指/趾畸形、腭裂、中裂唇、生殖和泌海南七星彩808空白长条尿系統異常、淚腺導管發育不全以及感覺神經『性聽力損傷。

13S00942Q

圖海南七星彩最新图规中紅色表示該區域存在缺失,綠色代表該區域存在重復