3-3 PacBio大片段結構變》異檢測-標題圖基因組結構變■異(Structure Variation, SV)是基因組中序列變化超過50個堿基的變異總稱。當前,三代單分子測序技術日益成熟,PacBio Sequel平均讀長8-12kb,並且無GC偏向性,有效彌補了二代測序技術對串♂聯重復序列、高GC序列及大片段結構變異區域的檢測能力有限、難以全方位捕捉基因組變化等不足之處,可獲得跨度更大的基海南七星彩11005期因組視圖,為各種類型的大片〇段結構變異檢測帶來新的機』遇。

小標題-產品優勢-中
PacBio Sequel最長讀長可海南七星彩高手论坛 百度達40-70kb,超長讀長可以輕松覆蓋高重復、高雜合區域海南七星彩预测13097,為大片段▂的結構變異檢測提供可能。
海南七星彩新研發的變異檢測技術最低只需10x的覆蓋度,同時使用通量更高的Sequel平臺,有效降低了測序成本。
結合二代和三代測序技術的SV檢測,不同技術間優勢互補提高結果準確率,更有效地挖掘致病變異及致病基因。

小標題-技術路線-中

3-3 PacBio大片段結構變異檢測-信息分析-附圖1

小標題-樣品要求-中

圖標-NGS紫-樣品-小
gDNA
PacBio:總量≥7μg,濃度≥70 ng/μl;
Illumina:總量≥1.5μg,濃度≥20 ng/μl

圖標-NGS紫-文庫-小
文庫
PacBio:20kb
Illumina:350bp

圖標-NGS紫-測序-小
PacBio Sequel:≥10X
Illumina HiSeq:≥40X

小標題-案例分析-中
PacBio三代測序檢出致海南七星彩下期头尾病SV發生位點及所在基海南七星彩投注站因PRAKR1A

斯坦福大學發表的關於Carney綜合征研究的文章,研究者首先〓使用Illumina HiSeq平臺進行結構變異檢測,平均測序深度36X,但分析沒有檢測出任何可以解釋患者臨床表征的遺【傳變異。然後研究人員通過PacBio Sequel平臺進行低深度全基因組測序,分析顯示在PRKAR1A基因第一∴個外顯子中包含2184bp的雜合性缺失突變,並通過Sanger測序進行了驗海南七星彩1431期结果證,表明PacBio平臺可以精確☆檢測出二代測序不能檢測海南七星彩12073的缺失斷裂點。

3-3 大片段結構變異檢測-案例分析-附圖

利用三代測海南七星彩头尾论坛序檢出致病SV發生位點及所在基因PRAKR1A

Merker, J. D., Wenger, A. M., Sneddon, T., Grove, M., Zappala, Z., Fresard, L., … & Montgomery, S. B. (2018). Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease.?Genetics in Medicine,?20(1), 159.