全外顯子※組測序
外顯子組測序是基於目標序列捕獲技術利用探6659海南七星彩梦册針捕獲和富集外顯子區域的DNA序列,再通過高通量測序發現與蛋白質↙功能變異相關遺傳突變的一種基因↙組分析技術。與全基因組重測序相比,外顯子區域大小只占全基因組海南七星彩小精英图版的1%,外顯子@組測序費用更低、周期更短、覆蓋度更深、數據準確性更高,更加簡便、經濟、高效。

小標題-產品優勢-中
針對與疾病最相關的蛋白質編碼々區域進行測序,發現影響蛋白結構功能變異相關的遺傳突變;
測序深海南七星彩今天开奖论度更高,有利於發現常海南七星彩网投見變異、低頻變↓異和罕見變異;
外顯子↓捕獲試劑盒選擇豐富,高標準的建庫上機流程,顯著提高針對樣品的使用效率。

小標題-技術路線-中

2-3 全外顯子海南七星彩网庄組測序-信息分析-遺傳←病方向∞-附圖1

全外顯海南七星彩规律图版子組測序(WES)信息分析流●程圖(遺傳病方向海南七星彩808走势图)

2-3 全外顯海南七星彩开奖果晚19031期子組測序-信息分析-腫瘤方向-附圖1

全外顯子組測序(WES)信息分析流程∴圖(腫瘤方向)

小標題-樣品要求-中

圖標-NGS紫-樣品-小
gDNA
總量≥1μg
濃度>20ng/μl

圖標-NGS紫-文庫-小
捕獲策略:
Agilent SureSelect Human All Exon V6
& IDT-39M

圖標-NGS紫-測序-小
PE125 / PE150
180-250bp文庫
有效測序深度≥150X

小標題-案例分析-中
Illumina二代測序平臺⌒ 外顯子組測序鑒定TUBB8突變導致人類卵子減數分裂阻滯

研究人員收集了24個具有卵子成熟障礙的家系,其中家系1為四代家系3位患者2位正常個ζ體,進行了50X有效測序深度的外顯ζ子組測序。通過24個家系患病海南七星彩今天晚上开奖结果是多少個體驗證,在7個臨床表型相似的不孕患者中鑒定出TUBB8,針對不同發育階段的卵母細海南七星彩808论坛长条胞利用特異抗體進ζ 行免疫染色★,證實TUBB8定位於紡海南七星彩彩版专区大精英錘體中,並闡明了TUBB8突『變影響微管異質二聚體結構,破壞了微管行為、卵子減數※分裂組裝和成熟,從而導致女性不孕的∮遺傳機制。

2-3 全外顯子組測序-案例分析-附圖-小

卵母細胞成熟停滯患者中的TUBB8的譜系和「突變

Feng R, Sang Q, Kuang Y, et al., Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. N Engl J Med. 2016, 374(3):223-32