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什麽是FXS攜帶者篩查與患者確診

脆性X綜合征 (Fragile X Syndrome, FXS) 是最海南七星彩社区论坛常見的X染色體連鎖的單基因性智∑ 力低下綜合征,一種發病率僅次於先天愚型的遺傳性智力低下綜合征。男性患者大多數都表現為中度至重度智力障海南七星彩梦册梦大全礙,行為異常,語言反復,青春期大睪丸,顏面狹長,前額及下∏顎突觸;女性因為有兩條X染色體,因為X染色體的隨機失活和補償,智力低下程度較輕,但行為及感情異常。目前尚無經科學認證的治療方法,給患者家庭帶¤來極大壓力和負擔。
任何年齡、種族、性別的人都】有可能患上FXS。全球範圍全突變致病男性患者可達 1/3600, 女性可達1/4000-6000,人群中海南七星彩规律图纸的致病基因攜帶率為男性1/800, 女性1/259。

FXS染色體絕大多數病例是由∮於一個叫FMR1基因的一段(CGG)n重復序列不穩定海南七星彩南国彩票论坛擴增,導致基因轉錄異常和編碼產物FMRP蛋白合成減少或缺失所致。如下表所示,基於CGG重復次數,可分為4種類型,分別具有不同臨床癥狀表現: 正常(N:<44 CGG)、 灰區(IM: 45~ 54 CGG)、前突變
(PM :55 ~200 CGG)、全突變 (FM:> 200CGG)。

FXS病例1 FXS病例2

中國有約4,000,000 的 FXS致病基因海南七星彩开奖结果一的攜帶者!

CGG重復數的突變類型和導致性狀

FXS重海南七星彩19030期推荐号码復數與性狀╱