NextSeq CN500從事NIPT

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臨床指南

臨床應用的發展離不開行業╲專家指導意見的支海南七星彩彩图版持,目前已經有包括美〓國婦產科醫師學會(ACOG)、美國國家遺傳咨詢師協會(NSGC)、國際產前診斷協會(ISPD)、國際婦產@ 科超聲協會(ISUOG)在內的眾多專業機構針對NIPT的臨床應用發海南七星彩梦册梦大全表指導意見。這些聲明與指導意見的出臺,一方面反映了國際醫學領域內對該檢測的重視,另一方面也肯定NIPT在產前檢測中的積極作用◣和良好效果。行業指南有利於醫務工作者更深層次的理解NIPT,懂得如何在產前檢測領域善加應用,使得NIPT向更健康、更規範的方向發海南七星彩白姐走势图展。

美國婦產科醫師學會(ACOG)和美國母胎醫學會(SMFM)指導意見

推薦NIPT作為染色體非整海南七星彩2282期论坛长条图倍體高危人群的初篩檢測:

  • 母親年哈海南七星彩论坛齡超過35歲
  • 生育過三體患兒
  • 早孕期、中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈♂現非整倍體陽性結果
  • 父母為羅伯遜海南七星彩8o8一夜谈易位,且胎兒顯示為18三體或21三體高危

查看原文:Committee Opinion No. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Obstet Gynecol. 2012 Dec;120(6):1532-4. doi: 10.1097/01.AOG.0000423819.85283.f4.

美國遺傳學顧問協會(NSGC)指導意見

  • NIPT目前只作為產前染色體非整倍體疾病高風險人群的補充檢測
  • 重視NIPT檢測前和檢測後的正確海南七星彩808长条规律图遺傳咨詢,檢測需在孕婦對檢測知情同意的基礎上進行;檢測後,對於NIPT檢測異常海南七星彩南国彩票论坛或NIPT檢測正常但其他檢測顯示胎兒異常的孕婦,需經過遺傳∑咨詢確認是否需要進一步進行產前診斷
  • NIPT發展迅速,臨床試驗如火海南七星彩头尾软件如荼,NSGC也將根據NIPT的發展調整遺傳咨詢△的指導意見

查看原文:Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P.Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. doi: 10.1007/s10897-012-9564-0. Epub 2013 Jan 22.

國際產前診斷協會(ISPD)指導意見

  • NIPT被多項研究證實其在臨床應用中具有老牌海南七星彩投注网很高的準確性,較低的失敗率
  • 對於性染色體的篩查率很低
  • NIPT目前不能作為診斷技術應用,也不能代替羊海南七星彩新规丽图二水穿刺和絨毛膜取樣(CVS)。有被漏診或有假陽性發生的可能,篩查陽性的孕婦應做羊水穿刺或CVS行染色體核型分析以明確診斷
  • 目海南七星彩写奖申请前有效性的研究主要集中在高危人群(基於母親年齡或其它篩查高危)。低危人群中的有效性尚未證實。現有的有限數據表明在低危人群中檢測失敗率沒有№明顯提高,假陽性率也海南七星彩票必杀較低
  • 對於嵌合體(包括局限性胎盤嵌合體),結果將不準■確;當發生雙胎一胎早期流產時,結果將不準確
  • 對於部分檢測失敗或胎兒DNA含量較低無法得出海南七星彩1245期图规檢測結果者,需要√重復檢測
  • 孕婦海南七星彩大公鸡下载在接受NIPT之前應得到充分咨詢,應告知孕婦該檢測的益處以及局限性

查看原文:Benn P, Borell A, et al. Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International?Societyfor?Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):622-9. doi: 10.1002/pd.4139. Epub?2013?May 21.

美國醫學遺傳學及基因組學學院(ACMG)指導意見

目前染色體非整倍體疾病的篩查海南七星彩中奖规则不是常規性產前檢測,而是一種推薦性產前檢測,所以NIPT的產前遺傳海南七星彩1482咨詢是必須的。

產前遺傳咨詢

1.? 相對於海南七星彩808书籍册子血清學篩查的優勢,如:

  • 有嚴格的臨床試驗,準確性很高
  • 有很高的T21陰性預測∞值,可避免不必要的有創性產前2019年海南七星彩大公鸡奖表长图診斷
  • 較低的假陽性率,減少進行有創性產▂前診斷的孕婦數量
  • 檢測結果的計算不依賴於孕周,避免了孕周不準對檢測結果的影海南七星彩网址響

2.?? NIPT異常結果必須∩通過有創性產前診斷;

3.?? NIPT的局限性,如:

  • NIPT的檢測結果目前海南七星彩大白菜长条還不能視為診斷,異常結果必須通過有創性產前診斷
  • NIPT不能檢測單基因▼疾病、非平衡易位、缺失、重復等染色體異常,仍需有創性產前診斷
  • NIPT目前不能代替早孕期超聲檢能做NT檢測、能判斷胎兒數目和胎盤異常等
  • NIPT目前缺少雙胎或多胎海南七星彩808论坛规律孕婦的臨床研究數據,還不能用於雙胎或多胎孕婦的產前檢測

篩查後遺傳咨詢

1.??? 因限制性胎盤嵌█合體(CPM)或理論上“雙胎消失”現象,NIPT存在一定的假陽最新海南七星彩性率;

2.??? NIPT的檢測海南七星彩彩版結果目前還不能視為診斷,必須通過有創性產前診斷,告知有創性產前診斷的風險;

3.??? 對於NIPT陽性孕婦,如果拒絕有創性產前診斷,說服◇孕婦爭取能夠拿到臍帶血,以便後續進行核型分析或microarray分析的產後驗證。

查看原文:Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Waston MS. ACMG?statement?on?noninvasive?prenatal?screening?for?fetal?aneuploidy. Genet Med. 2013 May;15(5):395-8. doi: 10.1038/gim.2013.29. Epub 2013 Apr 4.

國際婦產科海南七星彩选号技巧超聲協會(ISUOG)指導意見

1.?? 早孕期檢查正常後提示三種情況下孕婦可能會希望進一步篩查T21、T18、T13風險:

  • 孕早期通過母親年齡、NT值、母血清標誌物或其他超聲指海南七星彩19016期標計算具有高風海南七星彩中奖规则图險的孕婦
  • 母親高齡或生育過三體患兒,而不具有其他風險指標的孕婦
  • 希望進行NIPT一線篩查的孕婦

2.?? 如果NIPT結果正常,則早孕期超海南七星彩论坛精选聲NT值和海南七星彩坐标规律图2279期母血生化指標就不應針對T21、T18、T13進行計算;

3.?? 如果先前NIPT結果正常,但胎兒結構異常,就應采用核型或芯片分ぷ析進行侵入性產前診斷;

4.?? 如果NIPT結果正常,就不必在“遺傳超聲圖譜”中尋找包海南七星彩168图库联盟含指示卐▲T21的軟指標,因其具有很高的假陽性■率及很低的陽性符合率;

5.?? 如果孕婦聯合血清篩查高風險或中風險時,則可探討NIPT作為替代侵入性產前診斷的另一種檢查手段。

查看原文:Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kaqan KO, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing(NIPT) on prenatal ultrsoundpractice.Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul;44(1):122-3. doi: 10.1002/uog.13393. Epub 2014 Jun 3.

衛生部全國產海南七星彩解梦很多蛇前診斷技術專家組論證後發表指導意見

無創DNA產前檢測技術是一種“近似於診斷水平”、“目標疾病指向精№確”的產前檢篩查新技術,應該與現行的產前篩查體系相結合,並海南七星彩安全投注网準確把握臨床適用人群。

  • 有介入性產前診斷禁忌癥者(先兆流產、發熱、有出△血傾向、感染未愈等)
  • 產前篩查高危或臨界海南七星彩梦册反党派高危孕婦(如風險率在1/270-1/1000)
  • 珍貴兒,知情後拒絕介入性產前海南七星彩梦奖册迷路診斷的孕婦
  • 對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦
  • 就診時處於較大孕周超出目前產前篩查範圍的孕婦

查看原文:邊旭明,蔣宇林,戚慶煒(2012). 產前診斷,走中國自己的道路海南七星彩怎么买. 中華婦產科雜海南七星彩打奖软件誌第47卷801-803