NextSeq CN500從事NIPT

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臨床應用的發展

貝比安早孕期臨海南七星彩808走势图床應用進展

2013年,我們與北京協◆和醫院合作開展貝比安針對早孕期的臨床試驗。試海南七星彩808长条彩版驗共收集212份8-12孕※周的有效樣本,前瞻海南七星彩1501期008性臨床研究結果顯示,貝比安高度可靠,對T21、T18、T13三種常見染色★體非整倍體的檢測靈敏度和特異性◆均為100%,初步證實了貝比安應用於海南七星彩如何抓码早孕期的可行性。不過在♂本次研究中,5%樣本的胎兒遊離DNA含♂量低於貝比安4%的檢測下限,同時早孕期胎兒DNA含量與孕婦體重呈輕微的負相關(R2=0.186),因而為確保貝比安在早孕期檢測的有效性,應保證胎兒遊離DNA含量大於4%,而母親體重過重則不適用於進行貝比安。相關★文章已在●《Ultrasound Obstet Gynecol》上發表。

早孕期妊娠情況比較復】雜,目前針對貝比安無創→DNA產前檢測在早孕期臨床應用的研△究仍比較匱海南七星彩梦兆查号乏,尚缺乏大Ψ型臨床試驗驗證。並且由於早孕期『胎兒遊離DNA含量較低,因此會有試驗失敗的風險海南七星彩开奖结果18153期。且早孕期面對的胎兒染◥色體非整倍體情況∏也可能有所不同,或更為復雜,這些情況是否會影響NIPT的檢測結海南七星彩票特区论坛果迄今尚未見報道海南七星彩开奖结果1。不僅如此,在早孕期海南七星彩1499期進行NIPT檢測能否有利於高齡或高危孕婦目前為止仍存在一定的爭論。

鑒於目前研究進展,貝比安檢測尚需一定時日才能成海南七星彩头尾100准确熟應用於︾早孕期的臨床檢測。


貝比安雙/多胎妊娠臨床應用進展

貝比安無創DNA產前檢測(NIPT)在雙/多胎妊娠的臨床應用上還存在一□ 定爭議。目前,NIPT技術針海南七星彩本期资料對雙/多胎妊娠的臨床研究ξ仍然比較缺乏,僅有1例回顧性↓試驗證明雙胎妊娠不會影響NIPT對T21、T18、T13的檢測結果最新海南七星彩规律图,但陰性預測值較高海南七星彩大公鸡规律表,並且成本也較高。

另外,有報道顯示雙胎妊娠海南七星彩网上投注点其中一胎消失會對NIPT的檢測結果☉造成影響,導致出現假陰性或假陽性等情況,且如需進行確診,則需要分別對兩個胎兒做兩次產前診斷。

因此,鑒於以上種種情海南七星彩头尾2位況,貝比安在雙/多胎的臨床應用上還需綜合□考慮多種因素。


貝比安染』色體微缺失/微重復綜合征、單基因病臨』床應用進展

貝比安無創DNA產前檢測(NIPT)在微缺失/微重復綜合征的臨床應用上已經邁向了一個新海南七星彩168图库联盟的臺階。除了最為常見的▃染色體非整倍體異常之外,臨床醫生還關註能引起出生缺海南七星彩规律图1447陷的其他染色體及基因的】異常。隨著國際國內行業專家對◆此的日漸熱議,包括貝瑞海南七星彩特区论坛和康在內,Sequenom、Netara等公司也相繼研海南七星彩梦册下载發NIPT在微缺失微重復綜合征檢測的技術。目前結果顯示,NIPT技術針對特定的微缺失/微重復綜合征具〗有很高的特異性,而靈敏度則與缺失重復的區域大小、胚胎DNA含量等有著復雜的關聯。因這類綜合征發病〖率更低,所以尚需大量的臨床實證研究。

Sequenom近期發表的數據∑顯示,采♂用高通量測序技術對血漿DNA進行檢測時,對DiGeorge、Cri-du-chat、Prager-Willi、Angelman和1p36 deletion綜合征的檢□測特異性高達100%;同時,該研究還探討了◢NIPT影響染海南七星彩最新走势图表色體微缺失/微重下载海南七星彩大精英版復檢測的4個主要影響因素,包括母親海南七星彩一夜谈1498外周血中胎兒遊離DNA的濃度、染色體微缺失/微重復片段的長度、測序覆蓋度、染色體區段的結構特征。其中比較容易理解的是,母親外周血海南七星彩解梦册查码把牛推到中胎兒遊離DNA的濃度越高、染色體微缺失/微重復片段的長度越大、測序覆蓋度ぷ越大,檢出越容易,而染海南七星彩口诀色體區段的結構特征,主々要是指該區段的GC含量、重復海南七星彩资料大全序列等情況,為實現胎兒染色體》微缺失/微重復的NIPT檢測提供了理論基礎。查閱文章鏈接

采用無創的方法在產前檢測胎兒單海南七星彩投注软件下载基海南七星彩1445因病的技術,是我們獨海南七星彩走势图宝贝創的cSMART技術,它是一種通過高通量測序,對突變區的單分子定量,統計突變分海南七星彩第18l40图规子數的方法,這一方法實現了僅需10 mL孕婦外周血,就可以檢測胎兒指定單基因突變的目的。靈敏海南七星彩用什么软件下载度高達▽1/10000,目前為止準◣確度超99%。關於cSMART技術檢測單基海南七星彩开奖因病,目前我們已成2017海南七星彩规律图功檢測一例威爾遜病(由ATP7B基因突變引起的單基因病),相關文海南七星彩投注技巧章已在《Clinical Chemistry》雜誌上發表。