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什麽是SMA?

脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal muscular atrophy, SMA)是一種常見的常染色體隱性神經肌肉病,患者脊髓內的運動神經受到侵害後,會逐漸喪失包含呼吸、吞咽海南七星彩1473的各種運動功能,是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病,位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位,目前尚無經科學認證的治海南七星彩中奖规则療方法,美國和歐盟今年剛剛★批準了↘SMA治療新藥Spinraza,第一年的治療費用約為500萬元,隨後每年的治療費用為250萬元。

任何年齡、種族、性別的人都有可能患上①SMA,兒童型SMA發病率在1/5000 – 1/10000,人群中的攜帶率為1/35-1/50。

SMN1基因被稱為“運動神經元生存1號”基因,位於5q13,負責編碼“運動神經元生存”(SMN)蛋白。SMA患者的SMN1基因由於缺失或突變,導致SMN蛋白缺乏,對運動神經元產生嚴重影響。缺乏SMN蛋白時,神經細胞將萎縮並最終死亡,從而導致SMA患海南七星彩投注软件下载者身體軀幹和四肢近端骨骼肌發生漸進性、對稱性肌無力和肌萎縮海南七星彩大公鸡。