檢測服務特點

  • 創新性的Enliven?突變註釋工具
  • 多學√科團隊綜合分析判讀 專業客服 精準服務
  • 主動再分析服務 提高臨床診斷率藉由國際各大基因變異及疾病關系數據庫不斷更新及生信分析流程進階海南七星彩买法優化, 每年提供一次陰性檢測報告再分析服務, 主動向臨床單位提供最新分析報告, 可有效提高臨海南七星彩1421期图规床診斷率達15%以上(3)。

    (3)Nambot S, Thevenon J, Kuentz P, et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis[J]. Genetics in Medicine Official Journal of the American College of Medical Genetics, 2017.

檢測優勢

  • ? 高效
    一◎次檢測人類基因組中約20,000個目標基因,減少患者嘗試各種基因檢測的時間成本和經濟成本
  • ??? 準確
    報告中涉及的所有突變位點均通過其他技術平臺進行驗證
  • ??? 診斷率高
    聯合CNV-seq進々行染色體微缺失、微重復基因々檢測,進一步提高診斷率
  • ?? 全面分析
    進行家系檢█測可以提供更加全面的分析報告,同時盡可能減少致病性未知突變(VUSs)的數目,提供更加明確的分子海南七星彩1474期规侓檢測結果
  • ?? 再分析
    每年利用最新更新的參考數據庫再次進行分析,進海南七星彩开奖软件苹果手机一步查找相關臨床可能變異基因位點