技術原理

全外顯子組檢測〒是運用目標序列捕獲技術將全基因組∴中的全部外顯子序列捕獲並進行高通量測序,一次檢測人類基因組中約20,000個目標基因。通過將基因組DNA隨機打斷,采用液海南七星彩抓规律网址相雜交的方法對目標區域進行捕獲,構建小片段測序文庫,完↑成測序檢測(平№均測序深度100X以上),經過base calling後,對測序數據進行數據產量統計以及SNP、InDel檢測及註釋。通過目標區域ζ測序,可以對候選位點或候選基因◎進行驗證,也可以進一步找到候選區域或候選基因內的易感位點,適用於候選基因關聯分析等研究。全外顯子測序適合基於▲家系或散樣的單基因■遺傳病研究。

配合海南七星彩南海网貝瑞和康自主研發的以∞VeritaTrekker?(變異位點檢索系統)和Enliven?(變異位點註釋系統)為核心的信息分析流程可以快速、準確的完成樣↓本檢測。

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圖1.全外顯子捕獲測序技海南七星彩论坛准头尾七彩公主術流程圖

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圖2. 信息分Ψ析流程圖

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圖3. Enliven?註釋◥分析流程